El grupo Biogénesis y Patología Mitocondrial, liderado por Julio Montoya, es un referente para hospitales nacionales e internacionales con más de 3.500 casos analizados
Este acuerdo permitirá continuar con una línea de trabajo abierta hace tres años para demostrar la patogenicidad de mutaciones nuevas detectadas en el ADN nuclear
Mejorar la calidad de vida de los afectados por enfermedades mitocondriales, muy difíciles de diagnosticar y sin tratamiento en la actualidad, y fomentar la investigación en este ámbito. Ese es el objetivo del convenio firmado entre la Universidad de Zaragoza y la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial, una entidad de ámbito nacional, que ha vuelto a depositar su confianza en el grupo de investigación Biogénesis y Patología Mitocondrial, dirigido por Julio Montoya Villarroya, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular.
Gracias a este convenio, dotado con 66.000 euros, el campus público aragonés continuará investigando en estas enfermedades originadas por defectos en las mitocondrias de las células, encargadas de generar la mayor parte de la energía necesaria para las actividades de la vida.
Las enfermedades mitocondriales presentan una afectación multisistémica, suelen ser congénitas y las padecen uno de cada 5.000 recién nacidos. Las enfermedades mitocondriales principalmente afectan a tejidos que tienen una alta demanda metabólica como sistema nervioso, muscular, cardíaco, ocular y endocrino. La enfermedad mitocondrial se debe principalmente a una pérdida crónica de energía celular, es decir no se pueden cubrir las necesidades energéticas celulares.
Precisamente, el grupo de investigación de Biogénesis y Patología Mitocondrial es un referente en España y en Europa. Desde hace 30 años, este laboratorio de la Universidad de Zaragoza realiza estudios genético-moleculares de enfermedades mitocondriales que da servicio a los hospitales de una amplia zona geográfica de España y del extranjero. Así, se han estudiado alrededor de 3.500 casos con posible enfermedad mitocondrial procedentes de España y algunos países de Europa, Norte de África, Oriente Medio y Sudamérica y se ha determinado la patogenicidad de las mutaciones nuevas encontradas.
Las enfermedades mitocondriales pueden originarse por mutaciones tanto en el genoma mitocondrial como en el nuclear, que es el que codifica la mayor parte de las proteínas de la célula. Sin embargo, se calcula que tan solo entre el 15 y el 30% de enfermedades pediátricas, diagnosticadas como enfermedades mitocondriales, muestran mutaciones en el genoma mitocondrial (mtDNA); el resto de los casos se producen por defectos en genes de proteínas mitocondriales codificadas en el nuclear (DNA nuclear).
Con el convenio firmado, este grupo de investigación --integrado por una docena de expertos--, va a abrir una nueva línea de investigación en el genoma nuclear de las células. La bioquímica Pilar Bayona Bafaluy, miembro del grupo de investigación Biogénesis y Patología Mitocondrial, será la encargada de liderar esta nueva línea de trabajo que permita la “Confirmación de patogenicidad de las mutaciones en el DNA nuclear asociadas a patología mitocondrial”.
“El diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales a nivel molecular es muy complejo debido al gran número de genes nucleares implicados y a genes que todavía no se han asociado a enfermedades humanas”, apunta Julio Montoya. Por tanto, lograr identificar esos genes causantes de la enfermedad, determinar si realmente son patógenos y entender los mecanismos patogénicos de estas enfermedades es un asunto que queda por resolver.
En los últimos años, la aplicación de las técnicas de secuenciación de nueva generación ha facilitado el descubrimiento de nuevos genes y mutaciones causantes de enfermedades clínicamente y genéticamente heterogéneas.
“Uno de los problemas que nos encontramos cuando encontramos mutaciones en el DNA nuclear es poder determinar que son patológicas y que originan la enfermedad”, insiste Pilar Bayona. “Para ello, primero se buscan las mutaciones en los padres y, si los dos son portadores, hay una evidencia más de esta patogenicidad. Pero, sin duda alguna, siempre hay que hacer las pruebas funcionales que determinen su auténtica patogenicidad, es decir, comprobar en células, que las mutaciones encontradas producen defectos. Entre ellas, después de estudiar los fallos metabólicos que produce la presencia de la mutación, se trata de introducir genes normales en las células para recuperar la actividad (curación a nivel celular)
Durante el tiempo que se lleva de colaboración con AEMI, el grupo de trabajo aragonés ha determinado la patogenicidad de diversas mutaciones partiendo de células de la piel (fibroblastos) del paciente. De esta manera, se ha determinado la patogenicidad de mutaciones en 4 pacientes y se han publicado los correspondientes trabajos.
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