Pirepred organiza su 1st Scientific meeting Genetic interpretation of rare diseases: from mutation to patient.

Pirepred reúne a hospitales y centros de investigación de las dos vertientes pirenaicas para ayudar a resolver con herramientas bioinformáticas dificultades en la interpretación de mutaciones genéticas identificadas en el cribado neonatal. El apoyo que supone el uso de estas herramientas de interpretación avanzada aportadas por los grupos de investigación a los hospitales, permitirá mejorar y equilibrar la gestión de los programas de cribado en los distintos territorios.

Con esta filosofía de cooperación las actividades del partenariado tienen lugar en diferentes ubicaciones de los beneficiarios y socios asociados. La presentación se celebró en la Universidad de Zaragoza, la segunda reunión de seguimiento en el CNRS dr14 de Toulouse y ahora la tercera va a tener lugar en BioCruces en Barakaldo (Bilbao). Al terminar esta tercera reunión de seguimiento se celebrará la primera de las jornadas científicas previstas en el marco de Pirepred titulada: Genetic interpretation of rare diseases: from mutation to patient. Esta jornada reunirá un buen número de excelentes ponentes pertenecientes a los centros participantes en Pirepred.

El partenariado y en particular el coordinador del proyecto, Javier Sancho, invita a asistir a todos los interesados. El programa y el formulario de inscripción pueden consultarse en el siguiente link: http://pirepred.com/noticias-y-eventos/

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