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Hospitales y centros de investigación de ambos lados del Pirineo se unen para mejorar los programas de cribado neonatal

El proyecto Pirepred desarrollará herramientas bioinformáticas de diagnóstico genético que ayuden a un pronóstico personalizado lo antes posible

Javier Sancho, catedrático de Bioquímica y director del BIFI de la Universidad de Zaragoza, coordinará este proyecto europeo a lo largo de tres años dotado con 827.000 euros

(Zaragoza, miércoles, 5 de octubre de 2016). Mejorar los programas de cribado neonatal y desarrollar herramientas bioinformáticas de diagnóstico genético que permitan hacer un pronóstico personalizado en cada paciente lo antes posible. Ese es el objetivo del proyecto europeo y transfronterizo, Pirepred, coordinado por la Universidad de Zaragoza y en el que participarán a lo largo de tres años hospitales y centros de investigación de las dos vertientes pirenaicas.
 
Este proyecto, con una financiación global de 827.000 euros, está  coordinado por Javier Sancho, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular y Celular y  director del instituto de investigación de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI) de la Universidad de Zaragoza.
 
El cribado neonatal de enfermedades genéticas comenzó en los años 60, aunque en España se inició en 1968. No obstante, ha experimentado un gran desarrollo y generalización, aunque de forma bastante desigual en los distintos territorios pirenaicos. Las nuevas tecnologías, como la espectrometría de masas en tándem, junto con las plataformas de “alto rendimiento” para el análisis de mutaciones, permiten detectar más de 50 enfermedades genéticas diferentes en una única muestra de sangre en papel tomada al recién nacido.
 
Sin embargo, no todas las mutaciones pueden ser interpretadas fácilmente. En muchas ocasiones, se carece de los materiales y las técnicas necesarias para entender el efecto que la mutación produce en las proteínas o en las enzimas del paciente.
 
El proyecto de la Universidad de Zaragoza ha desarrollado nuevas herramientas bioinformáticas que ayudarán a interpretar las variantes que sufren las proteínas a consecuencia de las mutaciones genéticas. Pirepred recopilará información sobre las mutaciones encontradas en pacientes para generar un diagnóstico más eficiente y una mejor elección de los tratamientos.
 
Pirepred beneficiará a la población afectada y a las administraciones sanitarias. La cooperación transfronteriza es muy recomendable porque muchas de las enfermedades cribadas son enfermedades raras y la escasez de pacientes dificulta su comprensión. Por eso resulta necesario combinar resultados de distintos hospitales para disponer de un número suficiente de mutaciones que permitan poner a prueba las herramientas bioinformáticas de interpretación.
 
En concreto, en Aragón se contará con la participación de la doctora Inmaculada García del grupo del Hospital Miguel Servet, que lleva colaborando y liderando los programas de cribado neonatal desde 1971. Este grupo de Aragón es pionero en la implantación de programas de cribado, con lo que será esencial su experiencia a la hora de transmitir estas nuevas herramientas y programas al resto de las regiones.
 
Por su parte, el grupo que lidera Javier Sancho desde el BIFI de la Universidad de Zaragoza aportará la evaluación de las mutaciones en la estabilidad de proteínas. Su papel es fundamental gracias a su especialización en la cuantificación de los efectos de las mutaciones en la estabilidad de las proteínas y en el uso de técnicas de dinámica molecular para evaluar dichas mutaciones.
 
Pirepred, cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER), ha conformado un equipo de cooperación e investigación altamente sinérgico en el que expertos clínicos y bioinformáticos colaboran para resolver el problema. En Pirepred participan con implicación directa 3 regiones del territorio POCTEFA (Aragón, Alto Garona y Cataluña) y también Navarra y País Vasco.
 
Con este, son ocho los proyectos en los que participa la Universidad de Zaragoza que han conseguido recientemente el apoyo de Europa por un valor de más de un millón de euros. Estos proyectos buscan fomentar el desarrollo sostenible del territorio y se enmarcan dentro de Programa de Cooperación Territorial España-Francia-Andorra (Poctefa) de INTERREG de la Unión Europea, destinado a reforzar la integración económica y social de esta zona.