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  Diagnóstico no-invasivo del síndrome de Down

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El diagnóstico prenatal del síndrome de Down depende de técnicas indirectas y de procedimientos invasivos. En los últimos tiempos se intenta detectar dicho síndrome mediante la determinación de DNA fetal en sangre materna, aunque dicha técnica no es todavía de aplicación clínica.

La detección de células fetales en sangre materna, mediante cultivos celulares, se conoce desde hace más de 30 años. De esta forma se han podido detectar células con el cromosoma Y en presencia de embarazos con feto masculino. Recientemente, Poon et al. han podido identificar células con la trisomía 21, creando una gran expectativa que no podrá ser satisfecha por el método que carece de seguridad diagnóstica.

La información científica ha sido empleada por los medios de comunicación para distorsionar las posibilidades metodológicas con repercusión negativa sobre pacientes, médicos y usuarios y cuestionando la integridad de los investigadores y de la revista que publicó los hallazgos. Los trabajos preliminares tienen gran importancia para la comunidad científica, pero no pueden usarse fuera de dichos circuitos sin caer en el sensacionalismo y manipulación política.

Bibliografía

  • Hahn S, et al. Fetal cells in maternal blood: current and future perspectives. Mol Hum Reprod 1998; 4: 515-21.
  • Poon LLM, et al. Prenatal detection of fetal Down's syndrome from maternal plasma. Lancet 2000; 356: 1819-20.
  • Verma L, et al. Rapid and simple prenatal DNA diagnosis of Down's syndrome. Lancet 1998; 352: 9-12.
  • Walknoska J, et al. Practical and theoretical implication of fetal/maternal lymphocyte transfer. Lancet 1969; 1: 1119-22.
  • Wijk V, et al. Detection of apoptotic fetal cells in plasma of pregnant women. Clin Chem 2000; 46: 729-31.

Ultima revisión: 5 de mayo 2001

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