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Diagnóstico genético preimplantativo


Dr Faustino R. Pérez-López
Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza
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En 1989, un equipo de investigadores del Hospital Hammersmith de Londres demostró que los trastornos genéticos se pueden diagnosticar en embriones obtenidos por fertilización in vitro antes de su transferencia en el útero. En los años siguientes diferentes clínicas usan con éxito el diagnóstico genético preimplantativo para detectar enfermedades graves y para la prevención de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.

El notable avance del diagnóstico genético preimplantativo ha sido posible por la técnica de reacción de la polimerasa (PCR) que ha revolucionado la genética clínica permitiendo el análisis con tan solo una célula. Cuando se realiza el análisis en dos blastómeras aumenta la eficacia del método. La mayoría de alteraciones detectables por la técnica de PCR se pueden aplicar a una sola célula. En la actualidad es posible el diagnóstico del síndrome de Marfan, la atrofia muscular espinal (la segunda alteración genética letal en EEUU, después de la fibrosis quística), trastornos recesivos ligados al cromosoma X, y otras enfermedades menos frecuentes.

Más recientemente se ha introducido la hibridización fluorescente in situ (FISH) para el análisis de sexo y aneuploidía. Los embriones preimplantativos a menudo muestran mosaicismo que no se sabe si corresponde con alteraciones que persistirán con el desarrollo dado que una posibilidad alternativa es que esas células anormales se eliminen durante la embriogénesis. Las trisomias cromosómicas no se pueden detectar con estas técnicas. En la actualidad se están buscando nuevas técnicas para resolver esta laguna metodológica. Extracción de una célula para el diagnóstico preimplantacional

La nueva Ley Española de Reproducción Humana Asistida, aprobada en el 2006, permite el diagnóstico genético preimplantacional pero no desarrolla el marco, no establece qué requisitos deben cumplirse, la documentación que hay que cumplimentar y los especialistas que deben intervenir en el proceso de evaluación.

Un grupo de investigadores europeos publican, en el New England Journal of Medicine del 5 de julio, la tasa de embarazos con feto vivo en mujeres añosas que se someten a screening preimplantacional como parte de la FIV consiguen una tasa de 24% en comparación con el 35% de la FIV sin realizar diagnóstico preimplantacional. Teoricamente, el diagnóstico preimplantacional debería aportar ventajas para aumentar la chance de tener un feto vivo. Sjoerd Repping, director del laboratorio de FIV del Center for Reproductive Medicine del Academic Medical Center de Amsterdam, insiste que en madres añosas no es así.

El diagnóstico preimplantacional se hace obteniendo una célula del embrión antes de su implantación en el útero. Esa célula se estudia para ciertas alteraciones como la fibrosis quística, enfermedad de Huntington, anemia de células falciformes, y otras. El Dr. John Collins, de la Universidad de McMaster de Ontario (Canadá), en el editorial que acompaña al artículo, insiste en el sorprendente hallazgo correspondiente al estudio de 408 mujeres de 35 a 41 años que intentan concebir. 206 mujeres se asignaron a realizar diagnóstico preimplantacional y las restantes solo al procedimiento de FIV.

Peter Braude

Repping ha propuesto varios factores para explicar los resultados: el acto de obtener una célula del embrión podría dañarlo de alguna manera, las limitaciones técnicas del diagnóstico, y la célula obtenida para estudio puede no ser representativa del embrión. Además, señala que la técnica de diagnóstico preimplantacional es costosa y se ofrece a las futuras madres para aumentar las tasas de embarazo. Los resultados demuestran lo contrario.

El profesor Peter Braude, del Kings College de Londres, dice: "Se debe dejar de explotar económicamente a las pacientes vulnerables a las que se les da la impresión que el procedimiento funciona" ("Vulnerable patients should no longer be exploited financially under the impression that it works."). Ya era hora que alguien dijera algo sensato en el negocio de tener hijos a cualquier precio, sin tener en cuenta las posibilidades reales de la biología. Además, el profesor llama la atenciónpara hacer un estudio en los casos de fracaso repetido de la FIV y abortos de repetición y se proponen otras técnicas que se asegura que pueden dar buenos resultados.

Aparte de la publicación en el NEJM, los resultados se han presentado en el congreso anual de la European Society of Human Reproduction and Embryology que ha tenido lugar en Lyon, Francia, en estos días.

Diagnóstico preimplantacional.Biopsia de blastómera.

FIV

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Ultima revisión: 10 de julio 2007
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