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Feliciano J. Ramos Fuentes |
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Catedrático de Pediatría
Depto. Pediatría, Fac. Medicina, Universidad de Zaragoza
C/ Domingo Miral s/n
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Tlno: 976-761739
e-mail: framos@unizar.es
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Principales líneas de investigación
- Retraso mental de origen genético
- Síndrome X Frágil
- Retraso mental ligado al X
- Síndromes genéticos polimalformativos
- Craneosinostosis
- Síndrome de Noonan
- Síndrome Cornelia de Lange
- Enfermedades neuromusculares de origen genético
Trabajos publicados
- Olivares JL, Bueno I, Gallati S, Ramos FJ.
Late-onset treatment in Menkes disease: is there a correlation between
genotype and response to therapy ?
Clin Genet 2006; 69:363-366.
- Lorenz-Deperieux B, Bastepe M, Bénet-Pagès A, Amyere M, Wagenstaller J,
Müller-Barth U, Badenhoop K, Rittmaster RS, Sholossberg AH, Olivares JL, Loris C, Ramos FJ, Glorieux F,
Vikkula M, Jüppner H, Strom TM.
DMP1 mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone
matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis.
Nat Genet 2006; 38:1248-1250.
- Deardorff MA, Kaur M, Yaeger D, Koroloev S, Pie J, Arnedo M, Loeys B, Kline
A, Wilson M, Siu V, Ramos FJ, Musio A, Jackson LS, Dorsett D, Krantz ID.
Mutational analysis of SMC1L1 in 107 Cornelia de Lange Syndrome probands
Am J Hum Genet 2007; 80:485-494.
- Pié J, López-Viñas E, Puisac B, Menao S, Pié A, Casale C, Ramos FJ, Hegardt FG, Gómez-Puertas P,
Casals N.
Molecular genetics of HMG-CoA lyase deficiency.
Mol Genet Metabol 2007; 92:198-209.
- Torrioli MG, Vernacotola S, Peruzzi S, Tabolacci E, Mila M, Militerni R, Musumeci S, Ramos FJ, Frontera
M, Sorge G, Marzullo E, Romeo G, Vallee L,
Veneselli E, Cocchi E, Garbarino E, Moscazo U, Chiurazzi P, D'Iddio S, Calvani
M, Neri G.
A double-blind, parallel, multicenter comparison of L-acetylcarnitine with
placebo on the attention deficit hyperactivity disorder in Fragile X Syndrome
boys.
Am J Med Genet 2008; 146A:803-812.
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